¿Por qué algunas personas son noctámbulas?

^{Bestiary, 2nd quarter of the 13th century, England / British Library}

Un equipo de científicos estadounidenses y turcos ha descubierto la variante de un gen que se asocia con las dificultades del sueño y la vigilia. Este se encuentra en las personas de hábitos nocturnos, más conocidos como “búhos” o “lechuceros” en el lenguaje coloquial. Los resultados del trabajo han sido publicados en la revista Cell. 

Los ciclos de sueño y vigilia (ritmo circadiano) están controlados por los “relojes internos” de la persona y usualmente mantienen una periodicidad de 24 horas. En los noctámbulos, este ritmo se retrasa debido a las convenciones sociales, presentando dificultades para despertarse con la consiguiente somnolencia que se manifiesta durante el día.

Usualmente, estas personas reciben el diagnóstico de síndrome de la fase del sueño retrasada (SFSR) y corresponden al 0,2% - 10% de la población mundial. Algunas variantes genéticas relacionadas con este desorden se presentan entre algunos miembros de una misma familia, pero sus causas no estaban del todo claras. 

Para responder a esta pregunta, el equipo de investigadores de la Universidad de Rockefeller y Weill Cornell Medical College invitaron a participar de un experimento a un hombre con diagnóstico clínico de SFSR y a una persona con un ritmo circadiano normal a manera de control. Ambos individuos convivieron en el laboratorio por dos semanas sin ningún modo de saber la hora del día; sin embargo, podían comer y dormir en el momento que lo desearan. 

Los resultados del experimento demostraron que el ciclo diario de la persona con diagnóstico de SFSR dura 30 minutos más de lo normal. Esta manifestaba tener sueño más tarde que a la persona de control, y lo mismo se observó con sus cambios de temperatura durante el día, relacionados el con ritmo circadiano de las hormonas, siendo la más importante, la melatonina. En el individuo con un ritmo de sueño normal, esta hormona incrementó su nivel entre las 9:00 p.m. y las 10:00 p.m., mientras que en el otro, este incremento transcurría entre las 2:00 a.m. y las 3:00 a.m.

Un análisis genético reveló que la persona con SFSR tiene una mutación en el gen CRY1. Este gen, sensible a la luz y regulador del “reloj interno”, codifica las proteínas del criptocromos (clase de fotorreceptores de luz). 

Finalizada la investigación en laboratorio, se realizó un análisis genético a los parientes del individuo de hábitos noctámbulos. Cinco de ellos también presentaron la mutación de este gen. Al ser consultados por los investigadores, todos ellos señalaron presentar los síntomas del SFSR.

Luego de obtener estos resultados, un equipo de investigadores de la Universidad de Bilkent, en Turquía, revisó una base de datos de análisis genéticos para encontrar a aquellos individuos que presentan una mutación del gen CRY1. Al ser contactados, los investigadores confirmaron que ellos también presentaron desórdenes de sueño. 

Los investigadores señalan que no existe ningún uso práctico en la detección de la mutación genética de los noctámbulos, pero la investigación sí puede contribuir a desarrollar fármacos para el tratamiento del SFSR. Actualmente, los estudios han empezado a orientarse en el campo del metabolismo, ya que los ritmos circadianos regulan no solo el sueño, sino el apetito, los niveles de hormona y metabolitos. 

Oleg Lishchuk
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