Lo que hemos avanzado en la lucha contra el autismo

Qué origina la condición, qué ayuda a sobrellevarla y qué es un mito

El trastorno del espectro autista (TEA), que según estima la Organización Mundial de la Salud (OMS) sufre 1 de cada 160 niños en todo el mundo, afecta la capacidad de las personas para comunicarse e interactuar con los demás. Alrededor del 75% de las personas con TEA también tienen discapacidad intelectual, que se caracteriza por limitaciones significativas en las funciones cognitivas y las conductas adaptativas. Los científicos llevan años estudiando los factores genéticos y ambientales que pueden causar esta enfermedad. 

Entender cómo afectan estas modificaciones genéticas a la función cerebral podría aclarar la manera en que sucesos tempranos en el desarrollo del cerebro fetal conducen al autismo, y en un intento por desentrañar este misterio del cerebro, en enero de este año, investigadores estadounidenses consiguieron descifrar la piedra Rosetta genética del transtorno, identificando una serie de mutaciones genéticas en una proteína neuronal que pueden producir desórdenes que van de la epilepsia infantil a trastornos del espectro autista (TEA), en función a si la mutación aumenta o debilita la función de la proteína. Ya en 2016, se había publicado en Nature un mapa del cerebro que identifica hasta 100 regiones desconocidas de la corteza cerebral, la capa más externa del cerebro y la estructura dominante encargada de la percepción sensorial, la atención, entre otras funciones humanas como el lenguaje y el pensamiento abstracto, que los investigadores aseguran que ayudará al estudio de desórdenes cerebrales como el autismo, pero también como la esquizofrenia, la demencia y la epilepsia.

También a principios de año, en el mes de febrero, una investigación de expertos en autismo de la Bringham Young University (BYU) proporcionaba pistas sobre el vínculo entre la agresión y el autismo, que, según sus autores, conducirá a terapias más eficaces para este desorden neurológico. En el estudio, publicado en Research in Autism Spectrum Disorders, los investigadores informan sobre la correlación inversa entre la agresión y el volumen del tronco encefálico en niños con autismo: cuanto menor es el tronco cerebral, mayor es la probabilidad de agresión.

Cuanto menor es el tronco cerebral, mayor es la probabilidad de agresión. /BYU

En julio conocíamos también que el autismo podría proteger frente algunos trucos de márketing. La literatura científica ya señalaba que las personas con TEA son mejores en la optimización de estímulos distractores o contexto irrelevante cuando se trata de procesar la información y realizar diversas tareas cognitivas, e investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) publicaron que las personas con algún trastorno del espectro autista (TEA) también son más consistentes en sus opciones al evaluar las opciones de productos.

Qué pasa antes de nacer

Los síntomas de la enfermedad pueden ser evidentes en recién nacidos, o, los más leves, tardar unos años en ser reconocidos. El diagnóstico temprano, según dicen los expertos, podría cambiar la manera en que se realizan intervenciones en el cerebro antes de que el síndrome se presente y cuando el órgano es más maleable, con mayores posibilidades de éxito para mejorar la condición de los pacientes a futuro. Con este fin, científicos de la Universidad Chapell Hill de Carolina del Norte (EE.UU.) reveló en febrero un método predictivo, basado en exploraciones con resonancia magnética (MRI) que prevé el desarrollo de autismo en niños con hermanos mayores con el mismo desorden neurológico. Los bebés con hermanos mayores con autismo tienen un 20% de riesgo de desarrollar la anomalía, y este método logra una exactitud del 80% en la predicción del autismo en niños menores de dos años.

Pero llevarlo en los genes no es la única razón por la que se desarrolla esta dolencia: la fiebre durante el embarazo puede aumentar el riesgo de desarrollo del trastorno del espectro autista (TEA) en el niño, según un estudio publicado en junio en la revista Molecular Psychiatry. El riesgo de TEA se incrementó en un 34% en bebés de madres que informaron sufrir fiebres en cualquier momento durante el embarazo. La asociación se vio más pronunciada en el segundo trimestre de gestación, en que las probabilidades de este desorden aumentaron en 40%. El riesgo se incrementó en más del 300% en niños de mujeres que reportaron tres o más fiebres después de la duodécima semana de embarazo.

Conexión con el intestino

Tracto intestinal. /Wikipedia

De acuerdo a una investigación realizada por científicos del Instituto de Tecnología de California (Caltech) y publicada en Cell en 2013, el origen de esta enfermedad podría estar vinculado a la composición y diversidad de los microbios intestinales. Basándose en esta premisa, un equipo liderado por investigadores de la Universidad Estatal de Arizona, (EE.UU.), ha dado un enfoque novedoso a la búsqueda de tratamientos eficaces para el autismo, centrándose en mejorar el microbioma intestinal a través de trasplantes microbianos fecales. Los primeros resultados son prometedores, pero se requieren más pruebas antes de que un tratamiento aprobado por la Agencia Estadounidense de Medicamentos (FDA) esté disponible o sea recomendable al público. Los participantes se sometieron a un programa de tratamiento de diez semanas que incluía antibióticos, limpieza intestinal y trasplantes microbianos fecales diarios durante ocho semanas. El tratamiento mostró beneficios a largo plazo: una media de 80% de mejora de los síntomas gastrointestinales asociados con trastornos del espectro autista y entre un 20% y un 25% de mejora en los comportamientos de autismo, incluyendo mejores habilidades sociales y mejores hábitos de sueño.

Futuros pero prometedores tratamientos

No hay medicamentos o tratamientos genéticos para prevenir el ASD o la discapacidad intelectual; y hasta ahora las únicas opciones de tratamiento se centran en el manejo del comportamiento y las terapias educativas y físicas. Sin embargo, son muchos los esfuerzos investigativos puestos en encontrar una cura a esta dolencia, y sustanciosos los avances que, desde distintos enfoques se están llevando a cabo.

Un reciente estudio publicado en Nature Neuroscience muestra una posible solución terapéutica para el autismo y la discapacidad intelectual. Los investigadores, del Centro Médico de la Universidad de Nebraska, han realizado una exploración más profunda de una mutación genética que reduce la función de ciertas neuronas en el cerebro. Según explican, el trastorno se produce cuando una primera mutación causa que solo una copia del gen 1B (ARID1B) del dominio interactivo rico en AT humana permanezca funcional, pero no se sabe cómo esto conduce a comportamientos cognitivos y sociales anormales. El equipo creó y analizó un ratón modificado genéticamente y descubrió que un gen Arid1b mutado daña las neuronas GABA, el neurotransmisor "deprimido", que conduce a un desequilibrio de la comunicación en el cerebro.. Los niveles bajos de GABA pueden estar relacionados con la ansiedad o los trastornos del estado de ánimo, la epilepsia y el dolor crónico. El equipo asegura que el siguiente paso será perfeccionar el mecanismo específico para el autismo y la discapacidad intelectual.

Hepingting

Pero, en la investigación de esta enfermedad, este año se ha dado un paso importante para poner en práctica los conocimientos adquiridos tras tanto tiempo de estudio sobre los factores genéticos y ambientales: un pequeño ensayo clínico realizado en mayo en la Facultad de Medicina de la Universidad de California (EE.UU.) ha demostrado que un fármaco de 100 años llamado suramina puede mejorar los síntomas de TEA en niños. Según los investigadores, es la primera vez que estamos tan cerca de tener un medicamento para el autismo.

Tecnología que mejora la calidad de vida

Dependiendo del grado de la enfermedad, algunas casos extremos requerirán supervisión y cuidados permanentes de por vida, mientras que otros leves permitirán al paciente desenvolverse socialmente con relativa solvencia sin mayor asistencia. Para mejorar su calidad de vida han nacido asistentes tecnológicos como el prototipo de una aplicación para Google Glass, un dispositivo de visualización creado por Google. Se trata de unas gafas de realidad aumentada que sirven de entrenador de habilidades sociales. Un estudio del Instituto de Biomateriales e Ingeniería Biomédica de la Universidad de Toronto publicado en la revista de acceso abierto Frontiers in Robotics and AI revela que la tecnología portátil puede reconocer los mensajes vertidos en una conversación y proporcionarle al usuario respuestas adecuadas.

Robot Social. /Universidad de Luxemburgo

Por otro lado, un equipo de científicos de la Universidad de Luxemburgo, presentó el año pasado un robot social que puede ser utilizado para la educación y la salud apoyando a entrenadores y terapeutas en su trabajo. El autómata es capaz de practicar vocabulario con los niños o hacer ejercicios de rehabilitación con pacientes que han sufrido un accidente cerebrovascular y, del mismo modo, sus creadores aseguran que puede ser empleado con niños con autismo o para la atención de personas mayores.

De una vez por todas, no tiene nada que ver con las vacunas

Aunque el mito que relaciona el autismo con la vacuna triple vírica lleve desmintiéndose casi dos décadas, si hablamos del origen de esta enfermedad, lametablemente se hace necesario recordar que las vacunas no causan autismo. El deshonesto trabajo realizado por el ex médico desacreditado Andrew Wakefield en 1998 que, con resultados deliberadamente falsificados, afirmó que existía un vínculo entre las vacunas y el autismo, es la base de un movimiento antivacunas que se hace cada vez mayor. Aunque todas las investigaciones posteriores han demostrado la falsedad de Wakefield, su mensaje ha quedado grabado a fuego en quienes buscan un refrendo a su peligrosa decisión de no vacunar a sus hijos ante importantes enfermedades como sarampión, paperas o rubéola.

Un artículo publicado en julio en JAMA Pediatric ya advertía de que con solo un puñado de estos antivacunas se podían triplicar las tasas de contagio de sarampión. Una pequeña disminución en los niveles de vacunación en la infancia puede producir efectos negativos desproporcionados tanto para la salud pública como para la economía. Por otro lado, según un trabajo publicado en el Boletín de la Organización Mundial de la Salud (OMS) a principios de septiembre, para el año 2020, los programas de vacunación habrán salvado 20 millones de vidas en los países más pobres del mundo. Además, aseguran que los programas de inmunización masiva no solo son un antídoto contra la muerte prematura, sino que demuestran que son una herramienta eficaz para ahorrar en los costes de atención de salud en áreas del mundo donde se sufren más dificultades económicas.

Beatriz de Vera
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