Niños con mal muscular vuelven a moverse gracias a nueva terapia

Una exitosa terapia experimental recibida por niños con atrofia muscular espinal no solo acaba de abrir la puerta a un tratamiento efectivo a este mal hasta ahora incurable y letal, sino también echa luz sobre nuevos caminos para combatir otros desórdenes nerviosos como el mal de Alzheimer y la enfermedad de Huntington.

Vivienne, la niña con pantalones rayados que aparece en el video de arriba, volvió a gatear luego de haber perdido esta habilidad cuatro años antes, gracias a la terapia con nusinersen. La atrofia muscular espinal había debilitado la fuerza en su torso, pero las inyecciones con este fármaco experimental le han devuelto la movilidad que este mal les había arrebatado. El mismo impide que los niños puedan incluso permanecer sentados o parados y los vuelve susceptibles a males respiratorios que finalmente acaban con sus vida; se trata de un desorden  neurológico genético que deteriora los nervios que conectan los músculos con la espina dorsal y el cerebro.

De acuerdo con el portal Newscientist, las pruebas con nusinersen acabaron en agosto, cuando se confirmó su efectividad y se volvió antiético no administrarla a los pacientes que venían recibiendo placebos.

La acción farmacológica del nusinersen es la de la denominada terapia antisentido, que emplea fragmentos de ADN que se adhieren moléculas específicas de ARN para bloquear o alterar la producción de determinadas proteínas. Las drogas antisentido potencialmente pueden curar o prevenir una serie de enfermedades, pero el ADN solo, inyectado en un organismo, no duraba hasta ahora lo suficiente como para poder generar efectos positivos.

No obstante, en las últimas décadas, la experimentación con estas terapias ha llevado a desarrollar versiones fortalecidas del ADN empleado, a fin de que se integre mejor al RNA y, particularmente, a las células nerviosas. El nusinersen es el resultado de esta experimentación.

Aun si sus primeros auspiciosos resultados finalmente no devienen en una cura definitiva al mal, las pruebas arrojan previsiones positivas para las terapias antisentido. Uno de los escollos para su uso era que resultaba improbable hacer que las moléculas antisentido llegaran específicamente a las células nerviosas. No obstante, de acuerdo con Francesco Muntoni —que ha colaborado con el desarrollo y evaluación del nusinersen— del Univeristy College London, exámenes practicados a animales y a niños que fallecieron a causa de la enfermedad demuestran una amplia distribución del fármaco en el cerebro y la médula espinal.

Edward Wild, del Hospital Nacional para la Neurología y Neurocirugía de Londres, explica a Newscientist que la comprobada efectividad de la droga para alcanzar estas células abre la posibilidad de tratar males como el de Alzheimer y la enfermedad de Huntington. Wild ha experimentado la efectividad de drogas antisentido en pacientes con este último desorden incurable y mortal —hereditario, producido por la mutación de la proteína huntingtina, que produce degeneración motora y psiquiátrica en un lapso de 20 a 15 años.   

En el caso del Alzheimer no existe una mutación que lo cause. No obstante, Wild afirma que varias variaciones genéticas aumentan el riesgo de la enfermedad y, por ende, bloquear la producción de las proteínas codificadas por estos genes podría retrasar o evitar que las personas se enfermen.

Hasta el momento, el nusinersen es aplicado a través de punciones lumbares —directamente en el fluido cerebroespinal— cada cierta cantidad de meses y es necesario hacerlo de por vida. No obstante, Muntoni y su equipo vienen trabajando en la modificación de las moléculas de la droga a fin de poder administrarla exitosamente por la vía sanguínea.

Estos avances podrían permitir iniciar terapias tempranas contra males hereditarios como el de Huntington y la atrofia muscular espinal, siempre y cuando sean detectados mediante exámenes prontamente.

La médula espinal y las terapias sobre ella hizo noticia el mes pasado cuando el neurocirujano Sergio Canavero presentó un controvertido estudio acerca del supuestamente exitoso trasplante de cabeza que le practicó a un perro y las posibilidades de replicar la intervención en un humano.

Hans Huerto

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