La discriminación de no-europeos persiste en los estudios genéticos

Importantes grupos de población como los africanos, latinoamericanos e indígenas son poco representados por estudios genómicos en general, concluyó un estudio reciente publicado en Nature. Sin esta información, los investigadores ignoran factores genéticos clave que juegan importantes roles en la susceptibilidad hacia enfermedades de ciertas poblaciones, así como de sus respuestas hacia medicamentos. Es un error, de acuerdo al trabajo, asumir que todos reaccionamos de la misma forma.

El catálogo GWAS (estudios de asociación de genoma completo) es la herramienta más importante en genética moderna, pero estamos muy lejos de completarla, según explica el genetista Kent Taylor a Technology Review. Según el referido estudio, el 81% de participantes del total de estudios de asociación del genoma eran a personas de ascendencia europea. Juntos, los africanos, latinoamericanos, nativos e indígenas representaban menos del 4% de todas las muestras genómicas analizadas.

Si bien la diversidad promedio en estudios de asociación del genoma se incrementó desde el 2009 —donde el 96% de la información provenía solo de descendientes de europeos—, mucha de esta diversidad fue gracias al incremento de información sobre descendientes de asiáticos.

Adebowale Adeyemo, subdirector del Centro para la Investigación en Genómica y Salud Global (de los Institutos Nacionales de Salud, NIH, Estados Unidos), dijo que la comunidad científica ha tendido a asumir que los países más pobres y muchos en África, Asia y América del Sur no necesitan estudios genómicos porque lo que más letal en esos lugares son las enfermedades infecciosas. Pero las enfermedades crónicas, como la diabetes y los males del corazón están en ascenso en estas áreas también y son necesarios más estudios de factores de riesgo para estas poblaciones, agregó.

En tanto, algunas organizaciones están realizando esfuerzos para cubrir estos vacíos. Un grupo conocido como la Iniciativa de Herencia Humana y Salud en África (H3Africa), investiga sobre genética y poblaciones africanas. El proyecto, que consta de 14 estudios sobre diferentes enfermedades, colecta datos de la secuenciación del genoma en personas africanas. Por otro lado, Hispanic Community Health Study/Study of Latinos de los NIH, EEUU apunta a establecer los factores de riesgo cardiovascular y de enfermedad pulmonar y enfermedades crónicas en los latinoamericanos. Empresas como Illumina y 23andMe están desarrollando nuevas herramientas para ayudar a los investigadores a explorar las variaciones genéticas en poblaciones marginadas. Para ello elaboran un test de laboratorio que facilitaría el análisis a más personas. Dicha matriz mapearía a 2,5 millones de variaciones genéticas que aparecen en poblaciones africanas. Adicionalmente, 23andMe construye una base de datos de referencia que contiene el conjunto de secuencias del genoma de afroamericanos. Planean juntar secuencias de más de 900 personas, que serían útiles para otras instituciones que quieran estudiarlas.

Adeyemo reconoce que estas herramientas serán útiles, pero que no representarán un gran cambio si es que la comunidad científica no decide enfocarse en poblaciones no-europeas y las instituciones no financian estudios relacionados, indicó Adeyemo.  

Daniel Meza

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