La mutación de un gen estaría detrás de casos de infertilidad inexplicables

Investigadores del Baylor College of Medicine, del Texas Children's Hospital y Rice University han descubierto una mutación genética que puede descifrar el misterio detrás de casos de infertilidad femenina inexplicables. El estudio es publicado en Scientific Reports.

Las mujeres con mutaciones que conducen a la pérdida de funciones de algunos de los genes de la familia NLRP no pueden reproducirse por razones que pueden incluir la pérdida recurrente de embarazos con placentas anormalmente en desarrollo, la pérdida del embrión antes de la implantación, o que incluso puede desarrollar bebés con discapacidades del desarrollo, en casos más raros.

Estas mujeres son saludables en todos los demás aspectos físicos, por lo que llevan estas mutaciones silenciosamente, asegura el autor principal del trabajo, Dr. Sangeetha Mahadevan, graduado de Biología Traslacional y Medicina Molecular. Él afirma que para investigar el efecto negativo de mutaciones en los genes humanos NLRP2 y NLRP7, “hemos desarrollado un modelo de ratón". Los ratones solo llevan el gen NLRP2, pero los investigadores barajan la hipótesis de que este podría asumir el papel de ambos —NLRP2 y NLRP7— en los seres humanos.

"Cuando los ratones hembra genéticamente modificados carecían del gen NLRP2, se apareaban con tres resultados: algunas no quedaron embarazadas, otras tenían cachorros muertos con anormalidades y un tercer grupo dio a luz a cachorros vivos de aspecto normal, aunque algunos eran más pequeños o grandes de lo esperado", dijo. Mahadevan. Sin embargo, cuando los ratones machos carecían del gen, no hubo impacto en la fertilidad o la descendencia.

Estudios previos daban cuenta de que los genes no se metilan —modifican químicamente determinando el ADN cuáles se expresan y cuáles no— en los embarazos de mujeres con mutaciones en el gen NLRP7.

En el modelo de ratón que carece del gen NLRP2, los científicos también observaron una metilación anormal del ADN en la descendencia, lo que les permitió establecer mayores paralelismos entre los sistemas humano y de ratón.

"También encontramos que cuando el gen NLRP2 está ausente o inactivo en la madre, el complejo materno subcortical ya no se forma correctamente en el óvulo y que, además, una de las proteínas que desempeña un papel en la metilación del ADN parece no estar en el lugar correcto en los embriones tempranos ", dijo Mahadevan. "Esto podría ayudar a explicar las alteraciones en la metilación del ADN observado en descendientes de ratones hembra que carecen de NLRP2".

Los expertos no pueden identificar la causa de la infertilidad en un estimado del 10 al 15% de parejas con este problema y en el 50% de las mujeres con pérdida recurrente del embarazo, dijo el autor principal Dr. Ignatia B. Van den Veyver, profesor de obstetricia y ginecología y molecular.

Hans Huerto

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