CRISPR-Cas9 es empleado por primera vez en EEUU para curar una enfermedad genética en embriones

El borrado de genes asociados al crecimiento de tumores del virus del papiloma humano ha sido evaluado en meses recientes en la China, donde la maniobra de edición genética ha sido puesta en práctica en embriones humanos. No obstante, ha sido recién hoy que conocemos de los resultados de experimentos similares en los Estados Unidos, a través de un informe publicado en la revista Nature.

La herramienta empleada para ello ha sido la CRISPR-Cas9, una suerte de tijera que recorta (edita) los genes para deshacerse de las partes del código que incluyen determinadas mutaciones, que usualmente se traducen en enfermedades.

Esta herramienta de edición genética consiste en un sistema integrado en ADN bacteriano que permite reconocer y rechazar a los atacantes, generalmente virus. Enzimas especiales de secuencias CRISPR -conocidas como Cas9- transportan fragmentos almacenados de código genético viral y cuando encuentren una coincidencia con el código, recortan el ADN, neutralizando la amenaza.

El método, sin duda, pone en debate las implicancias de la manipulación genética y el rol de la ciencia sobre la naturaleza humana. No obstante, en este caso, si bien el experimento ha sido practicado en embriones humanos, estos no fueron en ningún momento implantados en el útero de ninguna mujer, por lo que no se trata, en algún extremo, de la primera creación de un humano mejorado genéticamente o algo por el estilo. El trabajo se ha realizado en embriones creados a partir del semen de un voluntario con una enfermedad congénita y óvulos fertilizados con este material genético.

El experimento, conducido por científicos del Centro de Terapia Celular y Genética de Embriones, de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregon, ha consistido en la corrección de la mutación heterocigótica MYBPC3, que causa el engrosamiento de las paredes del corazón y fallas cardíacas en deportistas aparentemente sanos. “Las rupturas de doble hebra inducidas (DSB) en el alelo paterno mutante se repararon predominantemente usando el gen materno homólogo de tipo salvaje en lugar de una plantilla de ADN sintético”.

La eficiencia, exactitud y seguridad del enfoque presentado han sido posibles gracias a que la aplicación de la técnica se ha dado durante el proceso de fertilización de los embriones. Ello ha evitado la aparición del efecto mosaico en la edición genética, que consiste en borrar la mutación de una parte de los genes, mientras que la misma continuaba escondida en algunos otros que no lograban ser alcanzados por la herramienta. Asimismo, asegura el equipo, no se detectaron ediciones genéticas no deseadas (en la medida en que la tijera que representa el CRISPRCas9 puede no ser tan precisa en ocasiones y recortar código genético libre de mutaciones).

Los científicos sugieren su técnica “tiene potencial para ser utilizada en la corrección de mutaciones hereditarias en embriones humanos complementando el diagnóstico genético preimplantacional. Sin embargo, queda mucho por considerar antes de las aplicaciones clínicas, incluida la reproducibilidad de la técnica con otras mutaciones heterocigóticas”. El desorden que se ha podido curar con el experimento es uno descartable actualmente cuando se trata de reproducciones in vitro, a través de exámenes genéticos a los embriones; no obstante, el valor del ensayo ha sido el desarrollo de una nueva técnica probadamente eficiente y precisa para combatir estas mutaciones, la misma que con el paso de los años podría ver más cercana su aplicación práctica.

Hans Huerto

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