Resuelto el misterio detrás de la mutación del gen que provoca cáncer de mama

El gen BRCA1 y su proteína BRCA1 (sí, uno en cursivas y la otra, no) ya había dado indicios de su existencia en 1990 y cuatro años luego pudo ser clonado en laboratorio para confirmar que se trata de un agente supresor de tumores, presente en la mayoría de mamíferos. Su estudio atrajo la atención de la ciencia porque la mutación de este gen afecta su función anti tumores y se le señala como responsable de la aparición del cáncer de mama.

De hecho, el gen fue bautizado así a raíz de su relación con este mal (“breast cancer” en inglés), que tan solo en 2011 mató a 508.000 mujeres en todo el mundo, según la Organización Mundial de la Salud.

Por ello, descifrar el misterio detrás de la mutación de este gen había sido un paso pendiente en el avance de la lucha contra esta enfermedad neoplásica. Hoy, científicos de Yale han señalado el mecanismo molecular que permite que esas mutaciones causen estragos, de acuerdo con la investigación publicada por la revista Nature.

Originalmente se pensó que las mutaciones en BRCA1 y el gen BRCA2 (su similar, que ataca tumores de cáncer de mama tipo 2) podrían asociarse al entre 7% y 8% de los cánceres de mama y ovario. Sin embargo, el riesgo de cáncer es probablemente mucho mayor porque en muchos casos la expresión de los genes BRCA se silencia, aunque no se puede encontrar ninguna mutación.

El autor principal Patrick Sung y sus colegas demostraron en su artículo que la interacción de BRCA1 con su compañero BARD1 es necesaria para reclutar la secuencia genética exacta necesaria para reparar las rupturas en el ADN causadas por el estrés endógeno y afectaciones ambientales como la exposición a la radiación ionizante.

"La definición del mecanismo de la vía de reparación del ADN dependiente del BRCA ayudará a los científicos a diseñar fármacos para matar células cancerosas [no solo de cáncer de mama sino también de ovario] de manera más eficiente", dijo Sung.

Asimismo, el descubrimiento sumará al desarrollo de métodos más eficaces para identificar a las mujeres que corren un alto riesgo de desarrollar estos males. "La comprensión de este mecanismo proporcionará el poder predictivo para los médicos que tratan de establecer el riesgo personal de un paciente de desarrollar cáncer".

Hans Huerto

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