Al fin analizan el ADN de la mitocondria... y es distinto al de su célula

^{Aislamiento manual de una sola mitocondria viva. Las mitocondrias se pueden ver bajo un microscopio donde se puede usar un tubo de vidrio delgado para aislar las mitocondrias de la región dendrítica de la neurona del ratón (Jacqueline Morris y Jaehee Lee, Perelman School of Medicine, Universidad de Pensilvania).}

Las mitocondrias son un componente de las células que tienen su propio ADN (ADNmt) y como tales son las encargadas de producir energía para el cuerpo, entre otras funciones. Una mitocondria puede contener 10 o más genomas diferentes con cientos a miles de mitocondrias individuales en cada célula.

Las secuencias de ADN entre las mitocondrias dentro de una sola célula son muy diferentes. Ahora lo sabemos, gracias a que investigadores en la Perelman School of Medicine de la Universidad de Pensilvania (EE.UU.) han podido por primera vez extraer el ADN de una mitocondria y compararlo con el de su célula. Los hallazgos son publicados en Cell Reports.

Este conocimiento ayudará a esclarecer mejor los mecanismos subyacentes de muchos trastornos que comienzan con mutaciones acumuladas en las mitocondrias individuales. Una serie de enfermedades mitocondriales surgen de mutaciones que se acumulan en el mtDNA, por ejemplo, tumores colorrectales, ováricos, de mama, vejiga, riñón, pulmón y páncreas.

Utilizando métodos desarrollados en el laboratorio del autor principal James Eberwine, PhD, profesor de Sistemas de Farmacología y Translational Therapeutics, los investigadores extrajeron una sola mitocondria y luego extrajeron su mtDNA. Compararon mutaciones presentes en mitocondrias individuales en neuronas de ratón y humanas individuales y descubrieron que las células de ratón tenían más mutaciones acumuladas en comparación con las células humanas. Debido a este hallazgo de que las mutaciones se acumulan a un ritmo diferente en ratones que en humanos, Eberwine señala que una importante conclusión del estudio es asegurar que las enfermedades mitocondriales o posibles terapias en las células se examinen en modelos donde las mutaciones son paralelas a las que ocurren en humanos.

A partir de estos descubrimientos, los investigadores presumen que lo más probable es que las mutaciones de mtDNA se acumulen a lo largo de la vida de forma diferente en cada persona. El estudio abordó las similitudes y diferencias en ADNmt discreto en la misma célula y también entre tipos de células como neuronas y astrocitos en el cerebro.

"Al poder observar una sola mitocondria y comparar la dinámica de las mutaciones entre las mitocondrias, podremos medir el riesgo de alcanzar un umbral para las enfermedades asociadas con un número creciente de mutaciones mitocondriales".

Este conocimiento debería servir para encontrar maneras de reducir la tasa de acumulación de mutación de ADN mitocondrial con la esperanza de detener la progresión de la enfermedad. "Esta hoja de ruta de la ubicación y el número de mutaciones dentro del ADN de una mitocondria y en todas las mitocondrias de una célula es donde tenemos que comenzar", dijo Eberwine.

Hans Huerto

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