CRISPR/Cas9 inhibió el progreso de la esclerosis lateral amiotrófica en ratones

^{Una sección transversal del tejido de la médula espinal de ratón que muestra las células en las que se ha expresado el gen CRISPR-Cas9 (verde). /Universidad de Berkeley}

La edición del gen CRISPR-Cas9 puede extender la supervivencia en un modelo de ratones con  esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una mortal enfermedad neurodegenerativa que afecta a afecta a unas 20.000 personas en Estados Unidos, según un estudio publicado en Science Advances. "El tratamiento no curó a los animales, pero basado en lo que creo que es una prueba de concepto realmente sólida, CRISPR-Cas9 podría ser una molécula terapéutica para esta enfermedad", contó David Schaffer, profesor de ingeniería química y biomolecular de la Universidad de California en Berkeley (EE.UU.), y uno de los autores del estudio.

ELA, o enfermedad de Lou Gehrig, se caracteriza por la muerte prematura de neuronas motoras en el tronco encefálico y la médula espinal, que causa un deterioro muscular progresivo y finalmente produce parálisis y muerte. No hay tratamientos disponibles para retrasar el desgaste muscular y los medicamentos actualmente aprobados pueden extender la supervivencia en unos pocos meses como máximo.

Schaffer y su equipo planean tratarla mediante la edición del genoma porque algunas formas de la enfermedad (alrededor del 20% de las heredadas y el 2% de todos los casos) son causadas por mutaciones dominantes en un gen que codifica la superóxido-dismutasa 1 (SOD1), una enzima que ayuda a proteger las células contra los radicales libres tóxicos.

Los científicos introdujeron un gen que codifica una proteína Cas9 diseñada para escindir el gen SOD1 en un modelo de ratón de ALS junto con un vector viral capaz de penetrar en la médula espinal para acceder al núcleo de las neuronas motoras afectadas. En comparación con los no tratados, los roedores que recibieron el gen experimentaron una mejora general de su condición: un 37% de retraso en el inicio de la enfermedad y un 25% de aumento en la supervivencia. Vivieron aproximadamente un mes más que el resto de los roedores, cuya esperanza de vida es de alrededor de cuatro meses.

Este tratamiento solo es relevante para una forma muy rara de ELA y se necesita más trabajo para determinar su efectividad, el objetivo actual de Schaffer es diseñar un virus adenoasociado altamente modificado, o AAV, que no solo se dirija a las neuronas motoras sino a otras células que parecen dañarlas. Los AAV modificados se han empleado como vehículos de administración para la terapia génica contra otras enfermedades, incluida una forma rara de ceguera genética (aprobada para uso humano por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU.), así como modelos de ratones de distrofia muscular de Duchenne y con enfermedad de Huntington.

La exposición en el lugar de trabajo a campos electromagéticos está vinculada a un mayor riesgo de desarrollar ELA. Así lo revela un estudiode la Escuela de Londres de Higiene y Medicina Tropical publicado marzo en Occupational & Environmental Medicine. La ELA es la forma más común de enfermedad degenerativa de neuronas motoras y dejando a las personas incapaces de controlar sus cuerpos y puede suponer la muerte hasta tan pronto como dos años después de experimentar los primeros síntomas.

Beatriz de Vera
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