Variante genética solo encontrada en peruanos podría explicar su baja estatura promedio

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Un equipo internacional de científicos ha encontrado una variante genética en poblaciones de Perú que explica la baja estatura en al menos dos centímetros. El estudio, que aún no ha sido publicado en una revista científica, ha sido presentado en la reunión Biology of Genomes la semana pasada y ha sido recogido por Science Magazine.

El hallazgo se dio luego que los investigadores Samira Asgari y Soumya Raychaudhuri, de la Escuela de Medicina de Harvard, junto con el equipo del epidemiólogo Megan Murray en Partners in Health en Lima, recolectaran información genética de 4002 peruanos para conocer cómo el ADN de una persona influye en la gravedad de la tuberculosis, una enfermedad que es muy resistente en Perú.

Dentro del conjunto de datos obtenidos por el grupo de científicos se encontró la altura, y se detectó que los peruanos se encuentran entre las personas de menor estatura del mundo, con un promedio de 165 cm para los hombres y 153 cm para las mujeres. Un promedio de 10 cm en comparación con la población de EEUU. Por eso el equipo decidió buscar en los datos de ADN los factores genéticos que subyacen a esta baja estatura.

Primero, Asgari evaluó la ascendencia de los sujetos comparando su ADN con genomas de poblaciones africanas, europeas y autóctonas de Sudamérica. El análisis encontró que en promedio, los peruanos tienen aproximadamente 80% de nativos americanos, 16% de europeos y 3% de africanos. "Mientras más descendientes de nativos americanos, más bajos (de estatura) eran", dijo.

Al correlacionar la variación genética en la parte andina del genoma de cada persona con su altura, Asgari encontró una variante genética específica que parece influir en la estatura de las personas.

Un gen ya conocido por la ciencia

El equipo encontró que los peruanos de baja estatura tienen una versión, o alelo, de un gen llamado FBN1 que es distinta a la secuencia habitual del gen. Ese cambio sutil altera un aminoácido en una proteína recubierta de carbohidratos llamada fibrilina-1, que proporciona soporte estructural en el tejido conectivo.

Los científicos ya conocían que otras mutaciones del gen FBN1 afectan la altura en trastornos poco frecuentes como el síndrome de Marfan, que afecta el esqueleto, el corazón y los ojos, y generalmente produce personas altas y delgadas; y el síndrome de "piel rígida", marcado por una baja estatura y una piel muy gruesa y dura.  

La mayoría de los aproximadamente 700 genes relacionados con la altura pueden, en conjunto, con sus pequeños efectos individuales, explicar solamente el 7% de la altura de un peruano. El nuevo alelo representa otro 1% por sí solo, estiman los investigadores. Una persona que lleva solo una copia de esta variante FBN1 es aproximadamente 2,2 centímetros más baja que las personas con diferentes versiones del gen y las que tienen dos copias pueden ser más de 4 centímetros más cortas, informó Asgari.

"Es sorprendente que hayan visto un cambio así", dice a ScienceMag, Emma Farley, una genómica de la Universidad de California en San Diego, que no participó en la investigación. "Es un efecto bastante grande", añade.

Solo en Perú

El equipo de Asgari grupo estima que el 5% de los peruanos llevan el alelo FBN1 recién identificado, lo que sugiere que la evolución ha favorecido la estatura corta y tal vez la piel gruesa entre los peruanos. Y hasta ahora, la variante genética no se conoce fuera de Perú.

Como se sabe, las poblaciones andinas viven a gran altura, y los estudios realizados en otras especies muestran que aquellos que viven en esas elevaciones tienden a ser más pequeñas, una aparente adaptación evolutiva a la escasez de alimentos en esos lugares. La piel gruesa también puede proteger el cuerpo de la luz ultravioleta fuerte a grandes altitudes.

"Es muy emocionante que puedas detectar a nuevos actores", dice al respecto, Elaine Ostrander, genetista del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Bethesda, Maryland, quien tampoco ha participado en el estudio. "Habla del valor de mirar poblaciones aisladas", agrega.

Sin embargo no todos los científicos han recibido los hallazgos con mucho entusiasmo. Kousik Kundu, un genómico del Instituto Wellcome Sanger en Hinxton, U.K., sigue siendo cauteloso sobre el papel de esta variante genética. Kundu le pide a Asgari que obtenga datos de secuencia más detallados de sus sujetos peruanos y estudie poblaciones más grandes.  

Asgari también quiere estudiar otras personas de baja estatura alrededor del mundo, como algunos grupos en el Medio Oriente, para ver si el mismo alelo funciona en otro lugar. Con más análisis genéticos, dice la genetista Sarah Tishkoff en la Universidad de Pensilvania, Asgari podría decir cuándo surgió la variante de acortamiento. "Es una historia realmente genial en ciernes", añade.

Victor Román
Esta noticia ha sido publicada originalmente en N+1, ciencia que suma.

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