Terapia genética curó una enfermedad neurodegenerativa a ratones en el útero de su madre

Ultrasonido del cerebro de un macaco luego de la inyección. /Giulia Massaro et al / Nature Medicine 2018

Investigadores pudieron prevenir el desarrollo de una enfermedad neurodegenerativa hereditaria severa mediante la introducción de copias de genes que codifican la enzima glucocerebrosidasa, en el cerebro de fetos de ratones. Los autores publicaron el artículo en la revista Nature Medicine.

La enfermedad de Gaucher se caracteriza porque la persona que la padece no tiene la cantidad suficiente de la enzima llamada glucocerebrosidasa que está codificada por el gen GBA. Además, en los tejidos se acumula una sustancia grasosa, que en una forma moderada conduce al crecimiento del hígado y el bazo, y a una mayor debilidad de los huesos. Pero en su forma neuropática grave la acumulación de lípidos afecta al cerebro, por lo que los síntomas de la enfermedad incluyen la neurodegeneración, el retraso en el desarrollo, convulsiones y otros problemas neurológicos.

Investigadores del University College de Londres (Reino Unido) probaron con éxito el tratamiento de la enfermedad neuropática de Gaucher con terapia génica en la etapa fetal de ratones. Para ello introdujeron una copia del gen GBA en un vector viral en el cerebro de un embrión utilizando un aparato de ultrasonido. De esta forma, se pudo evitar en gran medida la neurodegeneración de los animales.

Cuando los ratones nacieron se detectó actividad de la glucocerebrosidasa en la sangre. Los animales se desarrollaron normalmente y su comportamiento no se diferenció del de los ratones sanos del grupo de control. El análisis del tejido cerebral realizado al mes mostró que, a diferencia de los animales que no fueron tratados, la inflamación cerebral y la neurodegeneración disminuyeron significativamente en los ratones.

La observación a largo plazo de los ratones experimentales mostró que permanecen activos y que son capaces de reproducirse (los síntomas de la enfermedad se conservaron en la descendencia). Sin embargo, a pesar del alivio significativo de la enfermedad y la actividad enzimática normal, las pruebas moleculares y de comportamiento en adultos mostraron que no es posible devolver el fenotipo normal a los animales.

Por lo tanto, los autores del estudio concluyeron que la administración de genes al sistema nervioso central en las primeras etapas de desarrollo mediante una única inyección en el cerebro del feto es adecuado para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas hereditarias. 

En febrero, un equipo de investigadores estadounidenses descubrió que el agotamiento gradual de una enzima llamada BACE1 invierte por completo la formación de placas amiloides en los cerebros de ratones con la enfermedad de Alzheimer, mejorando así su función cognitiva. El estudio, publicado en el Journal of Experimental Medicine, despierta la esperanza de que los medicamentos dirigidos a esta enzima puedan tratar con éxito la enfermedad de Alzheimer en humanos.

María Cervantes
Esta noticia ha sido publicada originalmente en N+1, ciencia que suma.

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