Con solo una foto de tu rostro, esta inteligencia artificial podría descubrirte hasta 216 enfermedades hereditarias raras

Y.Gurovich et al. / Nature Medicine, 2019

Investigadores han desarrollado un sistema de inteligencia artificial que permite diagnosticar con precisión 216 enfermedades hereditarias raras a partir de una fotografía. Como informó Nature Medicine, el sistema aprendió a reconocer un trastorno genético con 91% de precisión. Los científicos también han simplificado la aplicación del sistema en la práctica: han creado una aplicación móvil para médicos, que permite determinar el trastorno genético a partir de una fotografía de un paciente.

Científicos estadounidenses, alemanes e israelíes y especialistas de FDNA, bajo el liderazgo de Yaron Gurovich de la Universidad de Tel Aviv (Israel), desarrollaron el sistema de reconocimiento facial DeepGestalt, que permitió diagnosticar varios cientos de enfermedades. Usando redes neuronales convolucionales, el sistema divide la cara en fragmentos separados con dimensiones de 100 × 100 píxeles y predice la probabilidad de cada enfermedad para un fragmento en particular. Luego, se resume toda la información y el sistema determina el trastorno probable que presenta la persona.

DeepGestalt divide la cara en una foto en fragmentos separados y evalúa e cuánto corresponden con cada una de las enfermedades en el modelo. De acuerdo con el volumen de fragmentos, el sistema hace una lista clasificada de posibles enfermedades. /Y.Gurovich et al. / Nature Medicine, 2019

Los investigadores han entrenado el sistema para distinguir una enfermedad hereditaria específica de otras. Para el entrenamiento, usaron 614 fotografías de personas que padecían el síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad hereditaria rara que se manifiesta en forma de retraso mental y malformaciones congénitas de los órganos internos. DeepGestalt distinguió esta de otras dolencias con una precisión del 97%. Los autores de otros estudios lograron una precisión del 87%, mientras que expertos hicieron el diagnóstico correcto, en promedio, en el 75% de los casos. En otro experimento, los científicos utilizaron 766 fotografías de pacientes con el síndrome de Angelman que, entre otras cosas, se caracteriza por movimientos caóticos, risas frecuentes o sonrisas. El sistema reconoció la enfermedad con una precisión del 92%; en un estudio anterior, la precisión fue del 71%.

Los investigadores también enseñaron al sistema a reconocer diferentes tipos de la misma enfermedad hereditaria utilizando el ejemplo del síndrome de Noonan. Hay varios tipos de este trastorno, cada uno de los cuales es causado por mutaciones en un determinado gen, que se distinguen por rasgos faciales (por ejemplo, cejas raras). Utilizando una muestra de 81 fotografías, los autores del artículo enseñaron al sistema DeepGestalt a distinguir cinco tipos de esta enfermedad con una precisión del 64%

Precision cercana a la perfección

En total, los científicos utilizaron un total de 17.106 fotografías, que representan 216 enfermedades hereditarias, para entrenar el sistema. Así, verificaron la efectividad del trabajo de DeepGestalt en 502 fotografías de pacientes que ya habían sido diagnosticados y en otra muestra de 329 fotografías de pacientes con un diagnóstico conocido de la base de datos médica de Londres (Reino Unido). El sistema determinó la enfermedad del paciente a partir de las 10 variantes más probables con una precisión del 91%.

Recientemente, científicos estadounidenses propusieron una forma sencilla de autodiagnosticar la depresión. El sistema, entrenado con entrevistas grabadas con personas sanas y con trastornos mentales, puede determinar la depresión con una precisión del 85%. Como se informó en la preimpresión de un artículo publicado en arXiv, estos diagnósticos se pueden realizar con un teléfono inteligente común.

María Cervantes
Esta noticia ha sido publicada originalmente en N+1, ciencia que suma.

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