Esta mujer no siente dolor debido a una extraña mutación genética

Cameron (izquierda) con su familia / Jo Cameron

Una intervención para extraer un hueso de la muñeca de Jo Cameron y su frase “no hace falta que me pongas anestesia”, sorprendió a más de uno en el hospital Hospital Raigmore de Escocia hace cinco años. La incredulidad de los médicos desapareció cuando descubrieron que su insensibilidad al dolor se debía a dos mutaciones genéticas que provocan la sobreproducción de anandamida, un endocanabinoides que genera felicidad. Los detalles fueron presentados en British Journal of Anesthesia.

El grupo de investigadores está presidido por Devjit Srivastava, el anestesiólogo que atendió a Jo durante su operación de muñeca, fue él quien descubrió la insensibilidad al dolor y avisó a sus colegas del insólito caso. Los médicos caracterizan a esta mujer escocesa de 71 años como “feliz, optimista y con insensibilidad al dolor”.

Normalmente, nuestro cuerpo produce una enzima llamada FAAH (Fatty acid amide hydrolose), la cual tiene como funciones degradar la anandamida. El nombre de esta deriva de ananda que significa felicidad y esto se debe a que es un conocido cannabinoide endógeno. Es decir, tiene efectos similares a los de la planta de cannabis: la marihuana. Sin embargo, parece que sucede algo atípico en el cuerpo de Jo.

Los científicos consideran que ella heredó dos mutaciones en la región del genoma humano encargado de eliminar la anandamida. “Creemos que no sufre ningún problema en la transmisión del dolor, sino que la abundancia de anandamida [...] en el cerebro debido a sus defectos genéticos hace que no sienta el dolor”, asegura Srivastava.

Para que nosotros sintamos dolor, previamente el cuerpo envía señales eléctricas por medio de los nervios y la médula espinal, la cual procesa el mensaje y lo lleva hacia el cerebro. Recordemos que las señales que forman la experiencia de dolor dependen de los genes, el estado hormonal o las expectativas. Para Jo, la transmisión del dolor se produce de igual manera, pero su sobredosis de anandamida hace que el mensaje de dolor sea disuelto.

Entusiastas

Los investigadores han estado estudiando la insensibilidad de Jo. Recientemente le han hecho algunas pruebas para medir su resistencia a algo que puede ser doloroso. En una de las consultas, ella aparece comiendo pimientos ultrapicantes, conocidos como “bolas de fuego”, sin sentir un mínimo de ardor. “Es una historia asombrosa. Tengo el privilegio de haberme podido asomar a la estructura de la naturaleza”, revela Srivastava.

La finalidad de estos exámenes es encontrar la forma de ayudar a quienes sufren dolores intensos por algunas enfermedades. “Nuestro objetivo final es encontrar mejores tratamientos para millones de personas con dolor crónico”, asegura Jame Cox, coautor del estudio y médico de University College London. En el laboratorio, él y su equipo intentan realizar una réplica de las mutaciones de Jo para comprender mejor los efectos.

Jo Cameron, toda una entusiasta, espera con ilusión que su extraño caso pueda servir a otros para reducir sus males. “Hay muchísimas personas que sienten mucho dolor. Yo sería muy feliz si mi genética ayuda a encontrar una manera natural de reducir su sufrimiento”, afirma con optimismo.
 

Adrian Díaz
Esta noticia ha sido publicada originalmente en N+1, ciencia que suma


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