El secreto de nuestra autodomesticación parece estar en el gen BAZ1B

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Científicos italianos han calculado el gen que jugó un papel importante en el proceso de auto-domesticación de los humanos: la adquisición del comportamiento prosocial y los rasgos faciales suavizados. Se trata del gen BAZ1B, el cual regula el empaquetamiento del ADN y el trabajo de otros genes, incluidos los que se han sometido a una selección positiva en los humanos modernos. El trabajo fue publicado en Science Advances.

Lo que debes saber

La domesticación condujo a la formación de un complejo similar de caracteres en diferentes especies de mamíferos. Los más representativos son los rasgos faciales suavizados, la agresividad reducida y una mayor tendencia a establecer amistad.

Además, en algunas especies esto sucedió sin la participación activa de los humanos, es decir, en un proceso de auto-domesticación. Por ejemplo, en gatos o perros, independientemente de la cría, la gente no siempre elegía qué animales se cruzaban entre sí, y a veces aquellos que se llevaban mejor con una persona resultaban más prolíficos.

La acción de este mecanismo puede extenderse a los propios humanos. Por lo tanto, la hipótesis de la auto-domesticación sugiere que muchas características de la gente moderna han surgido como resultado de la selección de los mismos signos que en los animales domésticos.

Algunos investigadores asocian estos cambios con el trabajo de la cresta neural: este es el tejido germinal que se forma junto al tubo neural, y luego sus células se extienden por todo el cuerpo y forman parte del sistema nervioso periférico, la piel y el esqueleto facial. La ruptura de la actividad de estas células podría explicar desde el comportamiento no agresivo hasta las características faciales alteradas.

El contexto

Hasta ahora no se conocen con certeza los genes que determinan estos signos en los humanos, pero los pacientes con síndrome de Williams, una enfermedad hereditaria causada por la ausencia de uno de los sitios del séptimo cromosoma, generalmente se consideran un modelo.

Las personas con síndrome de Williams también son extremadamente amigables y no agresivas, pero sufren de retraso mental. Por lo tanto, muchos científicos creen que el motor genético de auto-domesticación puede estar ubicado en algún lugar de los genes que carecen de estos pacientes.

La nueva hipótesis

Ahora Matteo Zanella de la Universidad de Milán y sus colegas le prestaron atención al gen BAZ1B, el cual se encuentra en el mismo sitio del séptimo cromosoma que las personas con síndrome de Williams no tienen.

Este gen es responsable de empacar el ADN en el núcleo y está involucrado en la migración de las células de la cresta neural en las ranas. Las mutaciones en este gen causan deformaciones en el hocico en ratones, y en los humanos modernos lleva rastros de selección en comparación con las variantes ancestrales que se pueden encontrar en neandertales y denisovanos.

Para verificar a qué conducirá la interrupción de este gen en humanos, los científicos decidieron desactivarlo en el cultivo de células madre de la cresta neural.

Los investigadores tomaron cuatro personas sanas, cuatro pacientes con síndrome de Williams y cuartos pacientes con un trastorno del espectro autista causado por la duplicación de la región examinada del séptimo cromosoma como donantes de células. Luego, las células del donante se reprogramaron en células pluripotenas y de ellas se cultivaron células de la cresta neural.

El experimento

En estas células, los científicos bloquearon el trabajo del gen BAZ1B con la ayuda de la interferencia de ARN y estimaron la velocidad con la que las células hicieron un agujero en el cultivo: esto era una señal que indica la capacidad de las células para migrar.

Los investigadores notaron que las células con el gen BAZ1B duplicado se arrastraron peor que en la condición de control cuando este gen fue bloqueado, y el desempeño de las células con el BAZ1B faltante, por el contrario, fue mejor.

El hecho de que dos estados opuestos del gen (en escasez y en exceso) causen cambios opuestos cuando este gen está bloqueado, permitió a los científicos concluir que BAZ1B realmente afecta la motilidad de las células de la cresta neural.

Los resultados 

Luego, los investigadores compararon la expresión génica en células con diferente actividad de BAZ1B (función génica normal, en escasez y en exceso), así como el estado de la cromatina (ubicación de las etiquetas epigenéticas), para determinar los genes objetivo de los cuales es responsable del empaquetado - el cual será más sensible a un cambio en su cantidad en la célula.

Después de eso, compararon el conjunto de estos genes diana con datos paleogenéticos para verificar si las personas modernas, los neandertales y los denisovanos tienen diferencias en su secuencia.

Resultó que entre el 10% de genes que tienen la huella más fuerte de selección positiva en las personas modernas, es decir, la diversidad mínima y un conjunto establecido de mutaciones en comparación con las personas antiguas, 82 genes se superponen con el conjunto de genes objetivo BAZ1B.

Entre ellos hay muchos responsables de la morfogénesis de la cabeza en humanos y del trabajo de las células de la cresta neural. Finalmente, hay tres genes que están asociados con la forma de la parte inferior de la cara en los humanos, es decir, actúa más fuertemente en los neandertales y se suaviza en pacientes con síndrome de Williams.

El gen BAZ1B

Aparentemente, el gen BAZ1B resultó ser un vínculo entre las características faciales de una persona y su auto-domesticación. Este gen controla el trabajo de las células de la cresta neural y al mismo tiempo regula la actividad de los genes, en los que la expresión de las características faciales depende.

Además, fueron estos genes objetivo los que se sometieron a una selección particularmente severa durante la evolución humana. Aparentemente, los cambios en el trabajo de BAZ1B podrían conducir a un ablandamiento de las características faciales de las personas y, probablemente, a un aumento en la simpatía.

Se sospecha que los humanos modernos ha heredado de los neandertales una tendencia a la esquizofrenia y la narcolepsia. Además, encontraron signos de preocupación por los discapacitados. Y recientemente, los científicos descubrieron que los neandertales usaban garras de pájaros, aparentemente, como decoraciones o para marcar el estatus social.

Victor Román
Esta noticia ha sido publicada originalmente en N+1, ciencia que suma.

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