Las poblaciones africanas sí tienen ADN neandertal, sugiere reciente estudio genético

Wikimedia Commons
Científicos estadounidenses han propuesto un nuevo método para comparar las secuencias de ADN de grupos de individuos para los que no se necesita un genoma de referencia. El método mostró que los representantes de las tribus africanas tienen fragmentos de ADN característicos del Homo neanderthalensis. Esta es la primera vez que se encuentran allí, dice la investigación publicada en Cell.
Contexto
Cuando en 2010 se comparó una versión preliminar del genoma de Neanderthal con el genoma de los humanos modernos, resultó que en todas las poblaciones de Homo sapiens fuera de África, del 2% al 4% del ADN se heredaba de los neandertales. Sin embargo, no se encontraron rastros de esta especie en los genomas de los africanos nativos.
Una razón podría ser cómo se hizo esta comparación. Los métodos que se utilizaron anteriormente implicaron el uso de muestras de ADN de referencia de Homo sapiens, que pertenecen a varios representantes del pueblo Yoruba. Se cree que durante mucho tiempo no tuvieron contacto con otras poblaciones humanas, lo que significa que no tienen genes de Neanderthal.
Pero la mayoría de los métodos estadísticos para comparar genomas están diseñados para que no puedan detectar secuencias de ADN de Neanderthal, si exactamente los mismos están en referencia. Es decir, si los genes de los neandertales se buscan de quienes los recibieron de los Yoruba (o de la misma fuente que los yoruba), no pueden identificarse, incluso si existen.
Esquemas de trabajo de viejos métodos para comparar genomas y el nuevo método IBDmix. Las áreas rojas del ADN que los neandertales (genoma arcaico) y las personas del tipo moderno (panel de referencia africano, genoma objetivo) del ancestro común, los fragmentos azules de ADN que las personas modernas recibieron de los neandertales, los fragmentos grises que no pueden ser identificados con los métodos existentes.
Lu Chen et al. / Cell, 2020
El nuevo análisis
Por eso, genetistas de la Universidad de Princeton bajo el liderazgo de Joshua M. Akey han desarrollado un nuevo método para analizar las secuencias de ADN de representantes del género Homo, que no requiere el genoma de referencia de una persona moderna y permite comparar directamente el genoma de un neandertal y el grupo deseado de personas. Llamado IBDmix, sugiere que las secuencias de ADN idénticas se heredan de un antepasado común.
El material principal para desarrollar el método fue el gen Neanderthal de Altai. El genoma denisovano actuó como un control negativo: nos permitió identificar regiones de ADN comunes a todos los Homo. Las secuencias de ADN de 2504 personas del tipo moderno, de diversas nacionalidades, fueron tomadas del proyecto 1000 Genomes.
IBDmix reveló no solo la presencia de ADN de neandertal en todas las poblaciones, incluidas las africanas (se descubrió que era aproximadamente el 0.3%, es decir, 17 millones de pares de bases, y era 94% idéntico al ADN de neandertal de los no africanos), sino también determinó cómo terminó en el genoma de un grupo específico de personas de un tipo moderno.
Según los autores, lo más probable es que el flujo de genes sea bidireccional. Nuestra especie no solo recibió secuencias de ADN de los neandertales, sino que también les transmitió algunas partes de su genoma.
ADN neandertal en otras poblaciones
Los investigadores también especificaron la proporción de ADN neandertal en europeos y asiáticos. Según estimaciones anteriores, estos últimos tienen más, ya que recibieron los genes de los neandertales e indirectamente, a través de cruces con Denisovanos que vivía en Asia.
Sin embargo, IBDmix demostró que los europeos tienen aproximadamente el mismo ADN de los neandertales (51 millones de pares de bases) que los residentes de Asia oriental y meridional (55 millones de pares de bases).
Lu Chen et al. / Cell, 2020
Hay dos escenarios en los que podría ocurrir la mezcla descrita de genes de dos especies, y se complementan entre sí. En primer lugar, probablemente hace unos 200,000 años, incluso antes de la división en poblaciones europeas y asiáticas, un sapiens se cruzó con los neandertales, y fue entonces cuando se produjo el intercambio de genes más a gran escala. En segundo lugar, más tarde los neandertales pudieron cruzarse con los sapiens europeos, y aquellos que regresaron a África transmitieron a los locales, incluidos genes de un tipo diferente.
Los autores del artículo advierten que, para el nuevo trabajo, es posible que se deba volver a configurar IBDmix. La versión del algoritmo que ellos mismos usaron fue diseñada para buscar en las personas el tipo moderno de secuencias de ADN características de Homo neanderthalensis de Altai, y por supuesto había muchas más líneas diferentes en esta forma, y vivían en diferentes partes del continente y se reunió con diferentes Homo sapiens.
Los nuevos datos sobre el tiempo y la frecuencia del intercambio de genes entre los neandertales y el homo sapiens aparecen constantemente. En 2016 se supo que ocurrió hace unos 100,000 años, y no 65,000. Y un trabajo de 2018 mostró que las dos especies se cruzaron al menos dos veces con una diferencia de varios miles de años.
Victor Román
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