Perú: variante genética asociada a la baja estatura de la población costeña

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La baja estatura de los peruanos, con una altura media de 1.65 metros para los hombres y de 1.52 para las mujeres, ha sido materia de estudio en el pasado. Y ahora una nueva investigación publicada en Nature ha identificado una variante genética asociada con esta característica de los habitantes sudamericanos.

El medioambiente juega un papel importante en definir las características de los seres vivos. Los humanos, obviamente, no somos la excepción. Sin embargo, a menudo no conocemos los mecanismos genéticos que pueden estar detrás de estas adaptaciones.

El estudio

Ahora, un estudio internacional liderado por la Escuela de Medicina de Harvard (HMS) ha identificado una mutación genética que se relaciona con la estatura de los peruanos. Se trata de la variante E1297G en el gen FBN1, la cual es común en Perú, pero ausente en los genomas europeos. La investigación incluyó datos de más de 3,000 individuos.

Los autores del artículo especulan con la posibilidad de que la variante genética ofrezca alguna ventaja a quienes vivían junto a la costa. “Una de las enseñanzas importantes de este estudio es que variantes genéticas en el mismo gen pueden tener efectos diferentes”, señala Samira Asgari, investigadora de la HMS y primera autora del estudio.

Los científicos encontraron que las personas que tienen una sola copia de la variante son, en promedio, 2.2 centímetros más bajas; y las que cuentan con dos copias de esta variante son, de media, 4.4 centímetros más bajas.

“Esta variante también es significativamente más frecuente en las poblaciones costeras peruanas que en las poblaciones de los Andes o la Amazonía, lo que sugiere que la baja estatura podría ser el resultado de la adaptación a los factores asociados con el entorno costero en el Perú”, detallan los investigadores.

Principalmente se encuentra pen las poblaciones en torno al valle de Moche, junto al Pacífico, en el norte del país. Eso se refleja en una estatura media de 158 centímetros para los hombres procedentes de esa zona y 147 centímetros para las mujeres, varios centímetros por debajo de la media peruana.

El misterio de la genética

Por otro lado, de acuerdo a Soumya Raychaudhuri, quien también participó del estudio, con este trabajo han aprendido nuevas cosas sobre cómo funcionan los rasgos genéticos complejos. Además, los hallazgos tienen implicaciones para importantes enfermedades relacionadas con el gen FBN1 que “no podríamos haber aprendido sin mirar a esta población”, dijo Raychaudhuri.

Por ejemplo, desde hace tiempo se sabe que una amplia gama de mutaciones de este gen causa el síndrome de Marfan, un trastorno hereditario del tejido conectivo caracterizado por la hipermovilidad de las articulaciones, una mayor estatura en comparación con otros miembros de la familia y, en algunos casos, con problemas cardiovasculares.

Sin embargo, la variante recientemente descrita no está asociada con este síndrome, sino que, al contrario, podría en realidad conferir una ventaja evolutiva, especulan los investigadores. “Hasta ahora, si le preguntabas a un genetista qué haría una variante de este gen, probablemente te dirían que causar una enfermedad. Pero eso no es lo que hemos encontrado”, afirma Asgari.  

La altura de las personas es un rasgo genético complejo y la propia Dra. Asgari ya lo ha venido estudiando en el pasado. A mediados del año pasado una investigación de la Escuela de Medicina de Harvard encontró que las poblaciones que vivían en los Andes de Perú tienen una variante genética que los hace tener una estatura promedio menor a dos centímetros.   

Victor Román
Esta noticia ha sido publicada originalmente en N+1, ciencia que suma.

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